Mes de sensibilización sobre el síndrome de Down: La trisomía 21 y su efecto en el corazón
¡Octubre es el Mes de Sensibilización sobre el Síndrome de Down! La cardióloga pediátrica de Cardiología de Children’s Healthcare of Atlanta, Rachel McKay, MD, dedicó unos minutos a hablar de cómo la Trisomía 21 (T21) afecta al corazón de algunos pacientes.
P: ¿Qué es la trisomía 21?
R: La trisomía 21 se refiere a la forma más frecuente del síndrome de Down, un trastorno genético asociado a retrasos en el desarrollo, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual. Está causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21 y puede afectar a otros sistemas, como el cardíaco y el gastroenterológico.
P: ¿Cuáles son las causas comunes y los factores de riesgo de la trisomía 21?
R: Existe una asociación conocida entre la edad materna avanzada y la Trisomía 21. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los médicos no pueden identificar una causa del trastorno.
P: ¿Cómo puede afectar la Trisomía 21 al corazón?
R: Hay varias lesiones cardiacas diferentes que pueden asociarse a la trisomía 21. Una es la comunicación interauricular (CIA), que es un orificio entre las dos cavidades superiores del corazón. Otra es una comunicación interventricular (CIV), o agujero entre las dos cavidades inferiores del corazón. Otro es un defecto de tipo «canal», en el que hay orificios en las cavidades superior e inferior del corazón que crean un gran agujero en el centro del corazón, y esto puede provocar anomalías en las válvulas del corazón. Otra anomalía que puede producirse es cuando una estructura fetal llamada conducto arterioso persistente puede permanecer abierta más tiempo en pacientes con T21. Todos estos defectos pueden causar insuficiencia cardiaca congestiva, o lo que es lo mismo, demasiado flujo sanguíneo a los pulmones. Los orificios más pequeños pueden cerrarse solos a medida que el bebé crece, pero algunos requieren cirugía.
P: ¿Qué quieres que sepan las familias sobre el diagnóstico y el cribado?
R: Si hay sospecha de Trisomía 21 en el embarazo, un ecocardiograma fetal puede confirmar el diagnóstico, permitiendo un reconocimiento y una planificación precoces. Todos los pacientes en los que se haya identificado una trisomía 21 deben someterse a un ecocardiograma a las pocas semanas de nacer y deben ser seguidos por un cardiólogo si se diagnostica un defecto cardíaco.
«Un cardiólogo pediátrico trabajará con la familia para determinar si el paciente necesita más observación, medicación o requerirá cirugía cardiaca», dijo el Dr. McKay. «Signos como la respiración rápida, la mala alimentación y el escaso aumento de peso pueden indicar que está llegando demasiada sangre a los pulmones y que el paciente puede necesitar cirugía. Vigilamos estos signos y los comentamos con la familia a lo largo del proceso. Los resultados quirúrgicos de estos defectos son muy favorables y la mayoría de los pacientes sólo requieren una única intervención cardíaca con excelentes resultados quirúrgicos.»
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