El diagnóstico de cardiopatía congénita alertó a la familia sobre el síndrome de Down

Como pareja joven con un hijo que vive en Charleston, SC, Christie y Billy esperaban una cita rutinaria para una ecografía en su revisión de las 20 semanas. Sin embargo, cuando la enfermera se quedó callada y les pidió que esperaran a que entrara el médico, supieron que algo iba mal. Pronto supieron que su bebé tenía un defecto cardíaco potencialmente grave.

Un especialista determinó que Emily tenía una comunicación interauricular (CIA), que presenta orificios entre las cavidades de los lados derecho e izquierdo del corazón. Además, la válvula AV que controla el flujo de sangre entre las cámaras no se formó correctamente. Supieron que Emily necesitaría cirugía en sus primeros meses de vida. No sólo eso, sino que se sabía que esta cardiopatía isquémica era común en los bebés nacidos con síndrome de Down o trisomía 21. Christie se hizo un análisis de sangre MaterniT21 para confirmarlo.

«Cuando recibimos los resultados, nos quedamos desolados», dijo Christie. «Lloramos unos con otros, con la familia y los amigos. Perdimos varios días de trabajo mientras llorábamos. Lo que no sabíamos entonces es lo absolutamente asombroso que es tener un hijo con síndrome de Down. Las risas interminables, los abrazos, el afecto, la perseverancia y la determinación para salir adelante son mucho más que la mayoría de los niños y adultos.»

Christie y Billy tomaron medidas inmediatas para modificar sus vidas y carreras, de modo que pudieran estar más cerca de sus familias y de Children’s Healthcare of Atlanta, donde la madre de Christie tenía muchos contactos. Sabían instintivamente cuánto necesitarían el apoyo de ambos para que Emily prosperara.

Emily tenía sólo 4 meses, pesaba algo más de 4 kilos y tenía el corazón del tamaño de una fresa cuando le repararon el AVSD en el Centro Cardiológico de Children’s Healthcare of Atlanta. Su operación fue como esperaba, y la reparación fue completa. Tras una semana en Egleston, los padres de Emily la llevaron a casa. Ahora tiene 8 años y está bajo el cuidado del cardiólogo pediátrico Usama Kanaan, MD. Recientemente ha recibido el alta de Cardiología del Children’s Healthcare of Atlanta para los próximos 5 años.

Christie dijo que anima a las familias a pedir a sus cirujanos y equipo asistencial que hagan dibujos de las intervenciones complicadas.

«Como aprendiz visual, no hay nada como una imagen diagramada y codificada por colores para que un padre pueda consultarla antes y después de la operación», dijo Christie. «Teníamos fotos de un corazón pediátrico, simplemente dibujadas y etiquetadas, que permanecían en la nevera para nuestra referencia. Incluso a día de hoy, seguimos buscando en Google imágenes y explicaciones sobre el defecto cardíaco de Emily. Aunque puede resultar incómodo hacer las mismas preguntas una y otra vez, quienes no tienen conocimientos médicos necesitan que se les repita y tranquilice constantemente sobre el procedimiento de su hijo.»

Tal como su familia esperaba cuando hicieron los cambios de vida que hicieron tras conocer su cardiopatía congénita, Emily es una niña próspera y feliz. Es nadadora y recientemente se ha unido al equipo de natación de las Olimpiadas Especiales de Georgia a través de Swim Angelfish Adaptive Aquatics. También ha disfrutado bailando con otros niños con necesidades especiales en la Academia de Artes Escénicas del Sur. Fuera del deporte, a Emily le gusta trabajar en el jardín, jugar al aire libre con los amigos del barrio, hacer senderismo e ir a la playa. Christie dijo que Emily es una excelente lectora y le encanta leer a sus hermanas antes de acostarse. Como sus padres tomaron esa temprana decisión de volver a Atlanta antes de que Emily naciera, tiene la ventaja de pasar mucho tiempo con sus abuelos, tíos y primos.

«En nuestro barrio está rodeada de amigos que la tratan como de la familia», dijo Christie. «También contamos con el apoyo de nuestra comunidad de necesidades especiales. Recurrimos a grupos de apoyo como la Asociación del Síndrome de Down de Atlanta para que nos orienten en todo lo relacionado con el síndrome de Down. El apoyo de otras familias con necesidades especiales ha sido fundamental para nosotros.»

Otros recursos que la familia ha utilizado son Bebés no pueden esperar, un programa de intervención temprana para niños con discapacidades, el Instituto Bobby Dodd, que ayuda a las familias con servicios como actividades extraescolares, terapias y suministros médicos, y la exención Katie Beckett, un salvavidas financiero para familias con niños médicamente complejos.

«Como padre de un niño con necesidades especiales, navegar por el mundo de los médicos y las terapias puede ser abrumador», dijo Christie. «Animo a las familias a que se pongan en contacto con otros padres con experiencias similares. Es muy importante apoyarse mutuamente y contar con el apoyo del equipo médico. Emily es una niña próspera a la que le encanta la vida, y no estaríamos donde estamos hoy sin el apoyo del equipo de Cardiología Infantil, la familia y los amigos.»

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