Los asesores genéticos son un valioso recurso en el viaje de un guerrero del corazón

El verano es la estación más ajetreada para los padres que obtienen formularios de autorización de participación en deportes y campamentos de los pediatras de sus hijos en Georgia. Este formulario destaca detalles específicos de los antecedentes familiares, como la muerte súbita precoz inexplicada de un pariente, que pueden indicar enfermedades cardiacas hereditarias en los niños. Algunas de estas afecciones pueden provocar una parada cardiaca súbita (PCS), por lo que es vital identificarlas pronto y desarrollar planes de tratamiento adecuados.

En Cardiología de Children’s Healthcare of Atlanta, el servicio de asesoramiento genético cardiovascular dirigido por Linda Knight y Erin Demo es líder nacional en la evaluación de personas para detectar enfermedades cardiacas hereditarias basándose en sus antecedentes familiares. Su trabajo ha llevado al reconocimiento de nuestro Programa de Miocardiopatía Hipertrófica como programa de excelencia por la Asociación de Miocardiopatía Hipertrófica, un reconocimiento único para un programa pediátrico. Con la Miocardiopatía Hipertrófica ocupando un lugar central en las noticias y en las redes sociales durante los dos últimos años, Cardiología Infantil dispone de los recursos necesarios para evaluar plenamente a los pacientes y familiares a fin de valorar el riesgo de cardiopatía hereditaria y cómo debe tratarse.

El servicio de asesoramiento genético cardiovascular de Children’s Cardiology apoya asesoramiento genético hospitalario y ambulatorio para pacientes con arritmia, miocardiopatía y aneurisma aórtico. Knight y Demo se especializan en la educación de pacientes y familias y en la interpretación de pruebas genéticas.

Los asesores genéticos cardiovasculares infantiles:

Organiza pruebas genéticas para niños con determinados tipos de cardiopatías genéticas (ritmo, miocardiopatía, aorta dilatada).
Revisa los resultados de las pruebas genéticas del paciente o de sus familiares para determinar si aumentan el riesgo de padecer una cardiopatía.
Selecciona la mejor prueba genética para un historial médico o una enfermedad concretos.
Organiza pruebas genéticas para un diagnóstico cardiaco genético familiar.
Educar a pacientes y padres sobre las enfermedades genéticas.
Discute las recomendaciones de cribado familiar.
Proporcionar recursos a las familias para ayudarles a comprender su diagnóstico.
Ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a un diagnóstico genético.

Los asesores genéticos fueron contratados inicialmente para atender a pacientes con afecciones genéticas del ritmo. Knight dijo que las pruebas para detectar un componente genético han cambiado en las dos últimas décadas, y ahora atienden a pacientes con muchos tipos de cardiopatías familiares. Las pruebas genéticas son más accesibles, relativamente baratas y están cubiertas por los seguros. Es fácil obtener muestras por correo mediante un frotis de mejilla y una visita de seguimiento por telemedicina, lo que hace que las pruebas genéticas sean accesibles a nuestros pacientes de todo el estado. A medida que evolucionan los métodos de prueba y se descubren nuevos genes, las pruebas son más concluyentes y útiles para elaborar planes de tratamiento.

Cambios en las pruebas genéticas

«Los asesores genéticos actuamos como educadores, y podemos pasar un tiempo considerable con la familia hablando de los detalles del resultado y de si es informativo o no», dijo Knight. «Aconsejamos a las familias sobre cómo hablar con los demás del resultado, si serán útiles más pruebas y cómo influirán determinados resultados en los planes de atención cardiaca. También podemos ayudar a las familias a ordenar sus sentimientos y reformular la información que reciben para que les resulte más útil. A menudo las familias se sienten capacitadas cuando saben a qué se enfrentan y cómo proteger y ayudar mejor a su hijo.»

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